پیشرفت علم پزشکی و بویژه علم ژنتیک در سال های اخیر ، امکانات متعددی را در زمینه شناسایی علل و مداخله های بموقع جهت پیشگیری از عوارض متخلف بیماری های غیر واگیر بویژه بیماری های غدد و متابولیک در نوزادان بوجود آورده است .

کم کاری مادرزادی تیرویید یکی از علل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان است. محور هیپوتالاموس، هیپوفیزو تیرویید در اواسط دوران زندگی جنینی شروع به فعالیت کرده و تا زمان تولد ترم تکتمل می یابد . عصبی مرکزی و اسکلتی ایجاد می شود . اما اغلب نوازادان در بدو تولد کاملا طبیعی به نظر می رسند .بلیل این که حدود 3/1 تیروکسن (T4) مادر از مادری از طریق بند ناف به جنین انتقال یافته و از بروز علائم بازر بیماری در جنین جلوگیری می کند.

تا قبل از شروع برنامه های غربالگری ، زود هنگام بیماری بدلیل کم و غیر اختصاصی بودن علائم و نشانه های در روزهای اول زندگی معمولاً با تأخیر صورت می گرفت واین موضوع با از دست دادن ضریب هوشی به درجات مختلف در مبتلایان همراه بود .

اولین برنامه برنامه غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در جمعیت بزرگ در سال 1974 در Quebec کاناداو پیتزبورگ انجام شد . تا سال 1999 میلادی ، برنامه های غربالگری کم کاری مادرازدی تیروئید بیش از 150میلیون نوزاد را در مورد آزمون قرار داده اند و حدود 42000 نوزاد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید را به طور سیستمیک انجام می دهند .

کشوره ای در حال توسعه نیز به تدریج غربالگری کم کاری مادرزادی تیرویید را در مقیاس های مختلف انجام می دهند . انجام غربالگری نوزادان در هر جامعه ای علاوه بر شناسایی زودرس موجب بدست آوردن اطلاعات مهمی در زمینه های اپیدمیولوژی و فیزیوپاتولوژی این بیماری در آن جامعه می شود .

با توجه به پژوهش های انجام شده در اصفهان ، تهران و شیراز میانگین بروز کم کاری مادرزادی تیرویید در کشور یک به هزار تخمین زده شد .

اپیدمیولوژِی کم کاری مادرزادی تیرویید در جهان

به طور کلی ، میزان بروز بیماری در جهان 1 در هر 3000تا 4000 تولد زنده برآورد شده است .

جدول (1) میزان بروز کم کاری مادرزادی در کشور های مختلف را نشان می دهد که در مقایسه بروز تخمینی در ایران بسیار متفاوت به نظر می رسد . به طور کلی ، این میزان در کشور های آسیایی در مقایسه با کشورهای آمریکایی و ارپایی بیشتر است که نشان می دهد تفاوت های

خاصی بین کشورهای آسیایی و غیر آسیایی وجود دارد ، از این جمله می توان به موارد ذیل اشاره کرد :

1-      وجود هم خونی ( Consanguinity) بیشتر ، که افراد یک قوم یا نژاد خاص وجود دارد .

2-وجودکمبود ید در منطقه که شانس بروز کم کاری تیروئید بخصوص نوع گذرای آن افزایش می دهد.

3- احتمالاً تغییرات خاص ژنتیکیکه در افراد ساکن آسیا وجود دارد .

غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از برنامه های طب پیشگیری است که نسبت سود به هزینه در آن مثبت می باشد . اکثر نسبت های محاسبه شده سود به هزینه براساس بار مالی وارده بر جامعه جهت مراقبت از کودکان عقب مانده ذهنی برآورد شده اند . علیرغم این که در تمامی این مطالب فواید غیر قابل اندازه گیری (Non-measurable) کیفیت بهتر زندگی در کودک شناسایی و درمان شده و اثر مثبت آن بر ابعاد مختلف زندگی خانواده در نظر گرفته نشده است ، با این وجود ، مطالب نشان داده اند که با انجام غربالگری از هدر رفتن مقادیر هنگفتی از ذخائیر ارزی جلوگیری به عمل خواهد آمد . برآورد هزینه در برنامه غربالگری مشابه یکدیگر و تقریباً بین 70% تا 60/1 دلار به ازای غربالگری هر نوزاد می باشد .

در سال 1977، دیوان محاسبات فدرال ایالات متحده آمریکا( Federal General Accounting ofsice) هزینه مراقبت های پزشکی و موسساتی یک نوزاد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید درمان نشده را در طول عمر وی برابر با 000/330 دلار برآورد نموده است . بر طق گزارش دفتر بررسی فناوری ایالات متحده امریکا در سال 1998 به ازاء هر نوزاغد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید شناسایی شده 000/93 دلار ارز ذخیره ئخواهد شدو گزارش سال 1995 همین دفتر نشان داده است که نسبت سود به هزینه غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در مقایسه با عدم انجام آن 10 به 1 می باشد . هزینه متوسط برای تعدادی از مراحل اجرایی برنامه های غربالگری در ایالات متحده با مقادیر جمع آوری نمونه بین 4 تا 8 دلار در نظر گرفته شده است . مقادیر مذکور برای هر برنامه غربالگری می تواند متفاوت و در برخی کشورهای در حال توسعه کمتر از هزینه های اشاره شده باشد . نسبت سود به هزینه در برخی مطالعات دیگر در کشورهای توسعه یافته از 11 – 7 به 1 متفاوت بوده است .

بر اساس گزارش کشور برزیل در ارتباط با برنامه غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در کشورهای در حال توسعه ، حتی جوامعی که سوء تغذیه و بیماری های عفونی علل عمده مرگ و میر هستند ، هزینه غربالگری نوزادان در عمل تفاوت معنی داری با سایر هزینه های بهداشتی نداشته است و شاخص های پیشگیری از عوارض جانبی آن براحتی قابل دستیابی است . برآورد تخمین زده شده توسط معاونت غیرواگیر مرکز مدیریت بیماری ها و گروه غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی نسبت سود به هزینه در اجرای 20 ساله برنامه غربالگری کم کاری تیرویید نوزادان مشابه با مطالعات غربی و حدود 8/7 به 1 بوده است .

 

 

کم کاری مادرزادی تیرویید معمولاً بیماریی است کم علامت و فقط در حدود 5% موارد ابتلا در روزهای اولیه پس از تولد دارای علائم و نشانگان بیماری هستند این علائم کم و غیر اختصاصی هستند و معمولاً تشخیص بالینی بیماری ئر رزوهای اولیه زندگی بندرت داده می شود . عبارت دیگر براساس یافته های بالینی ، تنها 10% نوزادان در ماه اول ، 35% در سه ماه اول ، 70% در طول 1 سال و 100% در طول 4-3 سال زندگی شناسایی می شوند.

علائم و نشانه های بالینی کم کاری مادرزادی تیروئید و اوایل دوران شیرخوارگی بسته به علت و شدت بیماری و مدت زمنان کمبود هرمون تیریید قبل از تولد متغیر است